Меѓународната недела за подигнување на свеста за ретката болест булозна епидермолиза се одбележува секоја година во последната недела од октомври, поточно од 25 до 31 октомври.

Оваа недела е време кога светската заедница се обединува за да ги истакне предизвиците со кои се соочуваат луѓето кои живеат со EB, да промовира потреба од истражување и да се заложи за подобра грижа и третман. Децата кои страдаат од оваа болест често се нарекуваат „деца пеперуги“ поради исклучителната чувствителност на нивната кожа, која е кревка како крило на пеперуга, информираат од Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ од Охрид.

Булозната епидермолиза (БЕ) е ретка генетска болест на кожата и слузницата. Се манифестира со формирање на меури и отворени рани, поради што кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца-пеперуги“.

Според други податоци, болеста се јавува кај 2 до 4 лица на 100.000 жители. Болеста не е заразна и се јавува кај сите раси, подеднакво кај мажи и жени.

Причина за појава

Кожата се состои од три главни слоја: епидермис, дермис и хиподермис.

Кај здрави лица, врзувачките протеини, како кератин и колаген, се одговорни за поврзување на сите клетки и слоеви во кожата. Овие протеини се организираат во мрежи кои обезбедуваат сила, еластичност и поддршка на епидермисот.

Причината за БЕ е мутација во генот кој го кодира кератинот или колагенот. Ова доведува до формирање протеини кои не можат да се групираат во мрежи, со што клетките на кожата стануваат чувствителни и подложни на раздвојување. Луѓето родени со Булозна епидермолиза немаат функционално врзувачки протеини, така што нивните слоеви на кожата лесно се одвојуваат, предизвикувајќи разни оштетувања.

Генетско наследување

Болеста може да биде наследена на неколку начини:

  • Автозомно доминантно: Еден од родителите е заболен, а веројатноста детето да ја наследи болеста е 50% во секоја бременост.
  • Автозомно Рецесивно: Родителите не покажуваат симптоми, но се носители на генот. Шансата за наследување е 25% во секоја бременост (ако двата родитела се носители).
  • Де Ново (Нова) Мутација: Болеста може да биде предизвикана и од спонтана мутација на ген при формирањето на половите клетки (сперматозоиди или јајце клетки). Овој начин на настанување на болеста не може да се предвиди.

Денес постојат пренатални испитувања со кои се одредува процентот за наследување, или со кои може да се постави или исклучи дијагнозата кај нероденото дете (на пр. со хорионска биопсија).

Симптоми

Симптомите при тешки форми на болеста се видливи уште при раѓањето, додека во други случаи се јавуваат подоцна. Симптомите вклучуваат:

  • Преосетливост на кожата на секаков допир и болка при допир.
  • Формирање пликови или плускавци на површината на кожата и слузокожата.
  • Нокти кои се задебелени, деформирани или отсуствуваат.
  • Губење на косата и оштетување на скалпот.
  • Појава на бели топчиња (милии).
  • Тешкотија при голтање и зборување.
  • Задебелена/затврднета кожа на стапалата и дланките.
  • Појава на кариес и паѓање на забите.

Компликации

Поради генетската природа и засега непознатиот лек за целосно излекување, компликациите се неизбежни, а најчести се:

  • Појава на габични и бактериски инфекции.
  • Сраснување на прстите и потешка подвижност на зглобовите.
  • Тешкотии при одење.
  • Стеснување на очните капаци и губење на видот.
  • Тешко хранење, губење на апетитот и запек (опстипација).
  • Појава на сквамозен карцином (малигни тумори на кожата) кои брзо се шират.
  • Сепса.
  • Смрт.

Дијагноза

Дијагнозата се поставува со:

  • Земање целосна анамнеза (на која возраст и на кои места се појавиле првите меури).
  • Детален клинички преглед и потрага по симптоми.
  • Лабораториска процена со земање биопсија (парче кожа) за детален преглед.
  • Преглед на кожата со електронска микроскопија за да се покажат промените.
  • Имунофлуоресцентно мапирање со антитела за одредени протеини во кожата.

Третман и лечење

Лекот за оваа генетска болест сè уште не е познат (освен генската терапија за одредени типови), но постојат неколку начини за ублажување на симптомите и спречување на оштетувањето на кожата и екстремитетите:

Нега на кожата:

Носење памучна облека.

Одржување на кожата со соодветни лубриканти.

Преврски на отворените рани со специјални силиконски преврски.

Одржување на пријатна температура во домот за да се избегне прегреаност.

Покривање на груби или тврди површини во домот.

Нежен пристап кон пациентот без нагли движења.

Исхрана и мобилност:

Правилна исхрана со многу хранлива и калорична диета.

Вградување гастростома (катетер во желудникот) за ноќно хранење во тешки случаи.

Редовно, но нежно вежбање за одржување на подвижноста.

Хируршки Процедури:

Хируршка корекција на сраснатите прсти и други екстремитети.

Нов третман

Лекот Beremagene geperpavec (со трговско име Vyjuvek) е одобрен од:

  • FDA (Администрација за храна и лекови на САД) во мај 2023 година.
  • EMA (Европска агенција за лекови) на 23 април 2025 година.

Оваа терапија е наменета за третман на рани кај пациенти со дистрофична булозна епидермолиза (DEB).
Ова е генска терапија индицирана за третман на рани кај пациенти со дистрофична булозна епидермолиза (DEB) со мутации во генот за алфа 1 синџирот на колаген тип VII ($COL7A1$).

Vyjuvek им обезбедува на клетките на кожата точни генетски инструкции за производство на протеинот $COL7A1$, кој придонесува за зајакнување на врската помеѓу слоевите на кожата и го подобрува заздравувањето на раните. Терапијата се применува директно на рани и е одобрена за употреба во САД, Европа и Јапонија.

Регистар на пациенти во РСМ

Во моментот, на Универзитетската Клиника за Дерматовенерологија, Скопје, се работи на формирање регистар на пациенти со Булозна епидермолиза во нашата држава. Целта е да се добие целосна слика за здравствената состојба и бројот на овие пациенти, како и да се овозможи реевалуација и предлог за нови, модерни и соодветни терапии.

Македонска пошта во 2022 година издаде специјална поштенска марка посветена на децата со Булозна епидермолиза, познати и како „деца пеперутки“.

Ова е дел од иницијативата на Македонска пошта, која веќе неколку години по ред, во соработка со Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ од Охрид, издава поштенски марки посветени на децата со ретки болести со цел да се подигне јавната свест за нив. Објавувањето на вакви марки е важен чекор во препознавањето на предизвиците со кои се соочуваат пациентите со ретки болести и придонесува за поголема општествена одговорност, потенцираат од Здружението.

OhridNews