Со бројни новитети и технички подобрувања, денес завршува втората сезона на проектот „Ги запознаваме ретките болести“ на охридскиот активист Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“, медиумски поддржан од OhridNews.

Денеска светот го одбележува денот на ретките болести. Охрид и Македонија цел февруари им го посветија на лицата со ретките болести со националната кампања „Ги Запознаваме Ретките Болести“ со боење на дланките, изработка на ликовни творби кои ги красат училниците. Со надеж за подобро утре, навремена и точна дијагноза, пристапност и достапност на лековите за ретки болести да застанеме само на момент колку да земеме здив, бидејќи утре е нов ден, а нашата борба продолжува. Ви благодарам на сите кои бевте дел од светот на ретките овој редок февруари, вели носителот на проектот Гордана Лолеска.

Таа испраќа голема благодарност до докторите од Детска клиника кои безрезервно помагаа во проектот со прегледување и преведување на текстовите за ретките дијагнози, на целокупната екипа на Супер радио која технички го реализираше овој проект, но и на медиумската поддршка од бројни медиуми ширум државата.
Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ секој ден во февруари се запознаваме со по една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третманот и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.

Проектот требаше да добие завршница со посебен настан на Градскиот плоштад во Охрид, но поради мерките на Министерството за здравство и македонската Влада за заштита од Корона вирусот, истиот е откажан.

Хиперамонемија
MKB E 72.20/Hyperammonemia

Хиперамонемијата е состојба на метаболизмот која настанува како последица на нарушување на циклусот на уреа и се карактеризира со прекумерно количество на амонијак во крвта. Таа претставува живото-загрижувачка состојба и се јавува кај пациенти од сите возрасти.

Хиперамонемијата може да се развие веднаш по раѓањето (ран почеток), во тек на детсвото, адолесценцијата или кај возрасни (доцен почеток), и може да биде наследна или стекната.

Наследните форми се заради вродена грешка на метаболизмот и можат да бидат поделени на примарни хиперамонемии карактеризирани со редуцирана активност на циклусот на уреа и секундарни хиперамонемии предизвикани од редуцирана активност на ензимите кои не се дел од циклусот на уреа.

Органските ацидемии се разновидна група на нарушувања кои се карактеризираат со екскреција на не-амино органски киселни во урината поради дисфункција на специфичен чекор во катаболизмот на амино киселините, обично како резултат на дефицит на ензимска активност во тој чекор.Органските ацидемии предизвикуваат секундарна хиперамонемија и се вродени грешки на метаболизмот кои се главно автосомни и рецесивни.

Инциденција
Пореметувањата на циклусот на уреа се ретки, со вкупна инциденција од 1:35,000 новородени. Во Европа, вкупната фрекфенција на органска ацидемија изнесува помеѓу 1:29,000-1:65,000.

Како и кај сите нарушувања на циклусот на уреа, точната преваленција на пропионска ацидемија може да биде повисока од онаа која што е пријавена затоа што многу новородени смртни случаи може да бидат предизвикани од нерегистрирани ацидопатии и исто така затоа што може да постојат благи форми на болеста. Пресметаната инциденција ка пропионска ацидемија кај Западната популација се движи од 1:50,000 до 1:500,000 живородени, а вкупната инциденција се верува дека се движи ~ 1:100,000 до 150,000.

Пресметаната инциденцијаа на метилмалонична ацидемија кај Западната популација се движи од 1:48,000 до 1:61,000живородени а инциденцијата на Изовалерична ацидемија се движи од1:62,500 живородени во делови од Германија до 1:250,000 во САД.

Патофизиологија
Зголемените нивоа на амонијак се манифестираат преку различни знаци и симптоми, пред се абнормалности на централниот нервен систем. Мозокот е главен орган кој е зафатен, при што предизвикува метаболна и невротрансмитерска дисфункција што доведува до сериозна токсичност на мозокот.

Амонијакот влегува во мозочните клетки преку дифузија и за да се елиминира потребна е глутамин синтетаза. Зголемените нивоа на амонијак водат до зголемени нивоа на глутамин што пак води до зголемена пропустливост на мембраната, отекување на астроцитите и зголемен интракранијален притисок.

Амонијакот (NH3) е важен извор на азот и клучен во синтезата на амино киселините. Сепак, доколку е присутен во високи концентрации, истиот е токсичен.

Можни симптоми вклучуваат хронично гадење, повраќање, атаксија, конфузија и раздразливост а во акутни случаи може да доведе до кома.

Клиничките знаци и симптоми на хиперамонемија се неспецифични но повеќето се невролошки. Така хиперамонемијата треба да се земе во предвид и да се испита што е можно побргукај новородени со клинички дистрес со суспектна сепса, и кај сите пациенти со необјаснето губење на свеста или енцефалопатија, бидејќи секој доцен почеток на третманот може да има тешки последици кај пациентот.

Кај пациентите обично се јавува дехидрација, летаргија, тахипнеа и хипотонија. За дефинитивно поставување на дијагноза потребно е да се направат лабораториски тестови и имиџинг снимања. При прегледот повремено се откриваат необични карактеристики како што е мирис на „испотени нозе“ кај изовалеричната ацидемија.

Третман
За да се подобри прогнозата на акутната хиперамонемија, неопходно е навремено вклучување на соодветни стратегии за справување со истата, а примарната цел на терапијата е да се корегираат биохемиските пореметувања.

Прв чеков во справувањето се состои од прекин на внес на протеини и во исто време внес на не-протеински калории интравенски, орално или на двата начини доколку тоа е возможно. Давањето на поспецифична терапија зависи од етиологијата на ова нарушување.

Превенција
Хиперамонемијата како наследна генетска состојба не може да се превенира. Сепак, последиците на пореметување на ензимот можат да бидат модифицирани со рана идентификација т.е. рана дијагноза (антенатална, постнатална) и соодветен третман.

Родителите треба да бидат едуцирани за симптомитe на хиперамонемија (како летаргија, повраќање, промени во однесувањето) како и за важноста на брзиот третман и за можни причини на метаболна дисфункција (инфекции).

Ограничувањето на физичката активност кај деца со наследни хиперамонемични пореметувања не е неопходно, но внесот на калории треба да биде доволен за да се избегне распаѓањето на протеините.