Раната дијагностиката на ретките болести, но и можностите за добивање соодветна терапија се клучни во третирањето на пациентите со ретките болести беше потенцирано на денешната прес конференција одржана по повод почетокот на шесто издание на Националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ посветена на ретките заболувања во охридско-струшкиот регион.

Гордана Лолеска, претседател на Здружението „Ретко е да си редок“ истакна дека загрижувачки е бројката од 110 различни ретки болести во охридско-струшкиот регион, што не значи дека истата и не е поголема.

Стигнавме до информации за ултра ретки дијагнози како што е Peching syndrome,,Tyrosinemia type 1,Rett syndrome , Gitelman syndrome, Ohtahara syndrome. Тоа што е позитивен ефект од кампањите кои ги водевме изминатите години е што помогнавме и охрабривме многу пациенти и родители јавно да зборуваат за проблемите кои ги имаат, за својата ретка дијагноза, начинот на дијагностицирање… но и достапноста на лековите. Со овој проект сакаме да ја подигнеме јавната свест со цел да ги доближиме овие ретки болести и на целокупното население, истакна Лолеска.

Проф. Велибор Тасиќ, педијатриски нефролог ја потенцираше важноста од раното откривање на ретките болести и нивното соодветно третирање.

Многу е важна раната превенција, бидејќи ако се открие рано некоја болест можеби нема да треба да се третира со скапа терапија. Ако рано се открие болеста и рано се почне со терапија може лошиот тек на болеста да се одложи за 12-20 години, кои се светски податоци. Мојата препорака до здравствените власти е да се ангажираат на превенцијата во сите области на медицината и на едукација на млад соодветен медицински кадар, вели Тасиќ.

Доц. Д-р. сци Александра Јанчевска, педијатриски ендокринолог, истакна дека за некои болести за среќа постои терапија, некоја е ефтина и достапна во Македонија иако болеста е ретка. Но, за некои болести терапијата е многу скапа, но, вели, ја има во Македонија.

Но, за жал за некои болести кои се многу ретки, ултра ретки, постојат такви пациенти во Македонија, сеуште немаме тераписки можности. Тоа најмалку зависи од нас здравствените работници и родителите. Тука се законски и финансиски процедури. Таквите законски процедури треба да се решат и надминат, да се овозможи што полесно било која терапија која веќе е регистрирана во светот да биде достапна и за македонските пациенти, додава Јанчевска.

Прим. м-р д-р Габриела Тавчиоска истакна дека дијагностичкиот процес е сложен и долготраен понекогаш има и повеќегодишна потрага.

Можностите за дијагностика во секундарното здравство треба да бидат подобро развиени. Иследувањата кои би биле направени во секундарно здравство овозможуваат понавремено упатување на селектирани пациенти до терциерни установи. На тој начин ќе се добие појасна слика за симптомите и попрецизни информации за болеста, вели.

Проф. Д-р Тодор Арсов, генетичар, истакна дека 80 % од ретките болести се генетски, потенцирајќи дека патот за доаѓање до дијагноза е долг, а терапевската одисеја пак е сосема друга.

Најголем дел од ретките болести немаат терапија. Тераписките можности се по исклучок релативно ретки, 5%. За овие болсти за кои ние знаеме дека раната дијагноза, навременото откривање и лекување прави значајна разлика во исходот, нив ги вклучуваме во новороденичкиот скриниг. Тие болести и кај нас и во светотот се препознаваат уште по првите денови од раѓањето и веднаш се почнува со соодветни терапии. Проблемот со лекувањето кај нас е системски проблем, како некој нов лек може да дојде на позитивната листа. И затоа правиме некои решенија со некои специјални програми, вели Арсов.

Д-р. Нора Абази Емини, педијатриски нефролог, од своја страна посочи на големата временска дискрепанца во земјата во обезбедувањето соодветни лекарства, дури и за оние медикаменти што се се воопшто скапи.

Набавката на лековите се уште се спроведува преку Програмата за ретки заболувања во рамки на Министерството за здравство. Тоа дефинитивно треба да се промени, одредени лекови кои со години се набавуваат да влезат на позитивната листа и да се обезбедуваат преку Фондот за здравствено осигурување. Проблем има и во впишувањето нови пациенти. За регистрирање нов пациент, терапија ќе добие дури следната година затоа што финансиската рамка е затворена. Секогаш има доцнење на тендерите за набавка, секогаш се јавува период што се покрива преку резерви од лекови, така што се случува пациенти да неколку месеци да мораат сами да ги набавуваат лекарствата, а самата терапија не смее да се прекинува, рече таа, притоа посочувајќи дека и самата како родител на дете со ретко заболување се соочувала со предизвик да мора самостојно да купува терапија и по неколку месеци без можност за рефундирање.

И оваа година во текот на самата кампања во знак на поддршка на лицата со ретки заболувања во боите на ретките болести ќе засветат односно ќе бидат илуминирани бројни значајни објекти, меѓу кои Самоиловата тврдина во Охрид, институции низ градот и сите училишта.

Во склоп на кампањата изработени се 110 текстови на македонски и албански јазик и истите ќе бидат емитувани во наредниот период, а продолжува и соработката со македонската Википедија каде досега има 139 дијагнози на кои ќе се додадат и новите.

Инаку, на кампањата работеа над 60 професори и доктори од Клиничкиот центар „Мајка Тереза“ од Скопје, како и доктори од болниците во Охрид и Струга, ЈЗУ Специјализирана болница за ортопедија и трауматологија „Св. Еразмо“ од Охрид, Специјализираната болница за кардиовакускуларни заболувања „Свети Стефан“ во Охрид, како и многу приватни ординации од Охрид и Струга.

Н.С.Ј.

фото. Б. Стојаноски